NSF Haberler

İşitme kaybının yeni bir genetik nedeninin keşfi, iç kulağın nasıl çalıştığını aydınlatıyor

adlı bir gen GAZ2 Araştırmacılar tarafından yürütülen bir araştırmaya göre, normal işitmede önemli bir rol oynar ve yokluğu ciddi işitme kaybına neden olur. Pensilvanya Üniversitesi’ndeki Perelman Tıp Fakültesi.

bu ABD Ulusal Bilim Vakfı tarafından finanse edilen bilim adamları tarafından kodlanan proteinin GAZ2 normalde gelen ses dalgalarını güçlendirmeye yardımcı olan iç kulaktaki destek hücrelerinin yapısal sertliğini korumak için çok önemlidir. Bulguları, yayınlanan Gelişim Hücresiiç kulak destek hücrelerinin işlevsellikten yoksun olduğunu gösterdi GAZ2 amplifikatör yeteneklerini kaybederek farelerde ciddi işitme bozukluğuna neden olurlar. Araştırmacılar ayrıca her ikisine de sahip olan insanları belirlediler. GAZ2 mutasyonlar ve ciddi işitme kaybı.

“Anatomistler bundan 150 yıl önce bu destek hücrelerini kendilerine özgü iç yapılarının detaylarıyla çizmeye özen göstermişlerdi, ancak ancak şimdi, bu keşifle birlikte. GAZ2Penn Medicine’de bir genetikçi olan çalışmanın kıdemli yazarı Douglas Epstein, “Bu yapıların normal işitme için önemini anlıyoruz” dedi.

Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her 1000 çocuktan iki ila üçü, bir veya iki kulakta işitme kaybıyla doğuyor. Bu vakaların yaklaşık yarısı genetiktir. İşitme cihazları ve koklear implantlar sıklıkla yardımcı olabilse de, bu cihazlar nadiren işitmeyi normale döndürür.

Epstein laboratuvarının ana odak noktalarından biri, iç kulağın gelişimini ve işlevini kontrol eden genlerin – genellikle doğuştan işitme kaybına neden olan genlerin incelenmesidir. İç kulak, ses dalgalarından gelen titreşimleri yükselten, bunları sinir sinyallerine dönüştüren ve bu sinyalleri beynin işitsel korteksine gönderen karmaşık, salyangoz şeklinde bir yapı olan koklea içerir.

Birkaç yıl önce, Epstein’ın ekibi şunu keşfetti: Gaz2insanın fare versiyonu GAZ2, iç kulak gelişimi için kritik olduğu bilinen başka bir gen tarafından embriyolarda açılır. Karar vermek Gaz2‘in bu gelişmedeki rolünün ardından ekip, genin genomdan çıkarıldığı bir fare dizisi geliştirdi.

İnsanlarda işitme kaybının görülme sıklığı GAZ2 mutasyonlar henüz belirlenmedi, ancak Epstein, bu tür doğuştan işitme kaybının gelecekteki gen tedavisi için çekici bir hedef olduğunu kaydetti.

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir