Kemikleri şekillendiren genler belirlendi, geçmişimiz ve geleceğimiz hakkında ipuçları verildi
On binlerce X-ışını görüntüsünü ve genetik diziyi analiz etmek için yapay zekayı kullanan araştırmacılar, aralarında iki kişi de var. NSF Lisansüstü Araştırma Görevlileri en Austin’deki Teksas Üniversitesi ve New York Genom Merkezi, omuzlarımızın genişliğinden bacaklarımızın uzunluğuna kadar iskeletlerimizi şekillendiren genlerin yerini belirlemeyi başardı.
Bulgular, şu adreste yayınlandı: Bilimevrimsel geçmişimizdeki perdeyi geri çekin ve doktorların, hastaların ileriki yaşamlarında sırt ağrısı veya artrit gibi rahatsızlıklar geliştirme risklerini daha iyi tahmin edebilecekleri bir geleceğe pencere açın.
Bütünleştirici Vagheesh Narasimhan, “Araştırmamız, özellikle görüntüleme verilerinin analiz edilmesi ve ölçülmesinin yanı sıra bu bilgilerin sağlık kayıtları ve genetikle hızlı ve büyük ölçekte entegre edilmesi söz konusu olduğunda, yapay zekanın tıptaki etkisinin güçlü bir göstergesidir” dedi. multidisipliner araştırma ekibine liderlik eden biyolog.
İnsanlar kollardan daha uzun bacaklara sahip olan tek büyük primatlardır; bu, iki ayak üzerinde yürüme yeteneğimizi mümkün kılan iskelet formundaki bir değişikliktir. Bilim insanları, modern insanlara yol açan fosil kayıtlarında açıkça görülebilen anatomik farklılıkların altında hangi genetik değişikliklerin yattığını belirlemeye çalıştı.
Araştırmacılar aynı zamanda iki ayaklılığa izin veren bu iskelet oranlarının, dünyada milyarlarca insanı etkileyen ve Amerika Birleşik Devletleri’nde yetişkinlerde engelliliğin önde gelen nedenleri olan diz ve kalça artriti gibi birçok kas-iskelet sistemi hastalığı riskini nasıl etkilediğini de bulmak istediler. .
Bilim insanları, omuzlar, dizler, ayak bilekleri ve vücudun diğer noktaları arasındaki mesafeleri ölçmek amacıyla 39.000 tıbbi görüntü üzerinde otomatik ölçüm yapmak için derin öğrenme modellerini kullandı. Bu ölçümleri her kişinin genetik dizisiyle karşılaştırarak genomda iskelet oranlarını kontrol eden 145 nokta buldular.
Sonuçların evrim anlayışımız üzerinde etkileri var. Araştırmacılar, iskelet oranlarını kontrol eden birkaç genetik segmentin, insan hızlandırılmış bölgeleri olarak adlandırılan genom alanlarıyla beklenenden daha fazla örtüştüğünü belirtti. Bunlar, insanlarda önemli ölçüde farklılaşan, büyük maymunlar ve birçok omurgalı tarafından paylaşılan genom bölümleridir. Bu, insan iskelet anatomisindeki farklılığa genomik gerekçe sağlar.