Discovery, fenilketonüri için yeni tedavi stratejisi sunuyor

Araştırmacılar Teksas Üniversitesi MD Anderson Kanser Merkezi HULC adı verilen uzun kodlamayan bir RNA veya lncRNA’nın varlığının fenilalanin hidroksilaz metabolizmasını düzenlediğini keşfetmişlerdir. HULC, Karaciğer Kanserinde Yüksek Düzeyde Düzenlenmiş (protein kodlamayan) anlamına gelir.

yılında yayınlanan keşif Bilimpotansiyel olarak fenilketonürili bazı hastalar için yeni tedavilere yol açabilir.

Fenilketonüri ve daha az şiddetli varyantı olan hiperfenilalaninemi, genetik metabolik bozukluklardır. Koşullara sahip hastalar, amino asit fenilalanini tirosine dönüştüremezler. Tedavi edilmeyen koşullar beyin hasarına, zihinsel engellere, nöbetlere ve davranışsal veya psikiyatrik bozukluklara yol açabilir. Bugüne kadar, protein kısıtlamalı bir diyet ve/veya BH4 takviyeleri mevcut olan tek tedavidir.

Uzun kodlamayan RNA’lar, hücrelerde çeşitli düzenleyici roller ve biyolojik işlevler gerçekleştirir ve protein içermez.

sonuçları ABD Ulusal Bilim Vakfı tarafından finanse edilen çalışma, sentetik HULC’nin, lncRNA anormallikleri ile ilgili belirli durumları olan hastalar için bir tedavi stratejisi olma potansiyeline sahip olduğunu göstermektedir. Bilim adamları, laboratuvarda ve gelecekteki klinik deneylerde güvenliğini ve etkinliğini incelemek için bu araştırmayı ilerletiyorlar.